观焦点:罕见!天生免疫阿尔茨海默病“第二人”出现
来源:北京日报 发布时间:2023-05-16 11:23:29


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北京日报客户端 | 记者 袁璐

据悉,这是有关此类复原力的第二例报告,凸显出一个此前未知的分子通路,或可增加所有形式阿尔茨海默病的复原力。

ADAD是一种罕见的遗传形式阿尔茨海默病,最常见是因为基因一个特定突变所致。其特点为早发认知损伤,在年龄较轻,比如40岁至50岁时就出现记忆减退。此前科学家报告的一个案例中,一名ADAD女性也拥有一个罕见突变,这使她在预计发病年龄后仍保持认知无障碍近30年,尽管她的大脑早已显示出阿尔茨海默病的迹象。

研究者称,找到的第二名患者为男性,在67岁之前一直保持着认知完整。“和上一个ADAD女性类似,两人大脑中都出现了广泛且大量的淀粉样蛋白病理,这是阿尔茨海默病的重要病理特点。”科学家称,这两位特殊的患者的发现非常令人兴奋,大自然对他们做了一项特殊的实验,赋予了他们一种导致阿尔茨海默病的基因,同时又赋予了他们一种让他们抵御阿尔茨海默病的基因。

目前研究团队正在积极研究这种罕见的RELN新变异,新发现可能意味着一种耐受阿尔茨海默病的共同机制被发现,或可赋予阿尔茨海默病风险升高的人复原其认知障碍。

阿尔茨海默病,俗称“老年痴呆症”,是一类主要发生于老年人且以进行性认知功能障碍、行为损害为特征的中枢神经系统退行性病变。目前,全球约有5000万人罹患阿尔茨海默病。随着人类平均寿命增长,老年化社会加剧,阿尔茨海默病的患病率也在不断上升,预计到2050年,阿尔茨海默病患者将增加至1.5亿人以上。

图片来源:naturemedicine

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