3月1日，本端报道的患儿小丕梓从南宁转运来京治疗一事，得到了社会广泛关注。3月2日，记者从首都儿科研究所了解到，小丕梓已从急诊转入呼吸内科病房，目前生命体征比较平稳，医生将首先着重解决其肺部严重感染的问题。

只有8个月大的小丕梓患有脊髓性肌萎缩症、肺部感染严重并发呼吸衰竭。3月1日，他在转运医护团队和父母的护送下，还有铁路部门、北京交警等众人齐心协力的帮助下，跨越两千余公里，顺利抵达了首都儿科研究所。

在急诊抢救室经过各项检查后，小丕梓住进了呼吸内科病房。“小丕梓的肺部感染严重，感染时间长且存在自身肌肉问题，这是我们目前需要着重解决的一个问题。”呼吸内科主任曹玲告诉记者，脊髓性肌萎缩症患儿出现严重的肺部感染，与他自身的基础病有关系。本来呼吸道感染在儿童是一个非常常见的问题，但是对于脊髓性肌萎缩症患儿来说，就会引起非常严重的并发症，比如呼吸衰竭。这是因为这些患儿的肌肉是无力的，一旦感染，呼吸道会产生很多分泌物，分泌物无法正常排出气道，就会造成气道严重感染，有些患儿可能还因为痰堵造成窒息，所以这些孩子一旦出现呼吸道感染就会是非常危重的情况。

据曹玲介绍，脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1突变导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所导致的神经肌肉病，属于一种罕见病。这种病在儿童时期分成3个分型，最严重的Ⅰ型患儿无法坐立，肌肉几乎都是无力的，有的孩子还存在呼吸和吞咽问题。如果Ⅰ型患儿没有采取积极的救治办法，一般自然病程就是到一岁半左右就会夭折。Ⅱ型患儿可以独自坐着，但是不能站立和行走。Ⅲ型患儿可以独自站立和行走，但是肌肉相对于正常人来说也是无力的。

首都儿科研究所从2015年开始收治脊髓性肌萎缩症合并呼吸道感染的患者。目前，针对脊髓性肌萎缩症的治疗方法，主要是采取基因修饰的药物。此外，呼吸道的管理也是非常重要的一个方面。“最近几年，我们接诊的很多脊髓性肌萎缩症的患儿，对他们除了进行急性期的紧急救治外，还要对孩子的家庭管理给予一定支持，帮助家长理解脊髓性肌萎缩症在家庭中的照护方法和注意事项，帮助这些孩子有一个健康的人生。”曹玲说。

去年12月，本端报道的从长沙转运来京的脊髓性肌萎缩症患儿小璟逸来到首儿所时，也受到了社会各界的广泛关注和帮助。

“小丕梓与小璟逸入院时的基本情况很像，两个孩子都是由于呼吸道感染，做了气管插管、机械通气且通气时间较长，由于感染没有得到控制，一直无法拔出气管插管。经过在首儿所的治疗，小璟逸的肺炎情况已经基本好转了。我们还给患儿母亲讲解了许多呼吸机的护理、拍背、排痰的知识，患儿妈妈在陪床中也进行了实际演练，小璟逸已经顺利地带着无创呼吸机出院回家了。相信经过一段时间的锻炼，配合药物的辅助治疗，小璟逸有可能恢复完全脱机的状态。我们希望小丕梓也能在首儿所顺利地完成治疗，出院回家。我们也非常希望这些罕见病患儿在将来都能得到很好的治疗，健康地成长，有一个好的人生。”曹玲说。

照片由首都儿科研究所提供

关键词： 脊髓性肌萎缩症 呼吸道感染 首都儿科研究所