6月21日是“世界渐冻人日”。这种疾病对很多人来说已不算陌生，已故英国著名物理学家史蒂芬·霍金就曾是一位“渐冻人”。这种病的特征表现为肌肉逐渐萎缩和无力，最后无法活动以致瘫痪，身体如同被冰逐渐冻住一样。目前，人们还没找到治愈渐冻症的方法，但早期规范治疗具有改善患者症状、延缓疾病进展的积极意义。

什么是渐冻症

渐冻症是肌萎缩侧索硬化症的俗称，是运动神经元病的一种。运动神经元病是一组病因未明，选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束（皮质脊髓束和皮质延髓束）的慢性进行性神经系统变性疾病。运动神经元病包括肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型。其中，渐冻症是运动神经元病中最常见的类型。

(资料图)

运动神经元病多为散发，发病率为每年（0.4-2.6）/10万，患病率为（4-6）/10万。发病年龄可从10-80岁不等，但多数在中年以后发病，平均年龄是40-50岁。我国渐冻症发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者20岁左右即发病。男性发病率高于女性,比例为(1.5-2):1，随着发病年龄增加,这一比例逐渐下降,70岁发病者男女比例为1:1。

运动神经元病患者多死于呼吸肌麻痹或其他并发症所致的呼吸衰竭，一般2-5年内死亡，有10%左右的患者生存期可达10年以上，呼吸肌受累起病的渐冻症通常进展较快，生存期明显较短。

渐冻症应注重早期诊断

渐冻症多在中年以后隐袭起病，缓慢进展，临床表现为肌无力、肌萎缩和肌束震颤（肉跳），伴腱反射亢进、病理征阳性等上、下运动神经元同时受累征象，无感觉障碍，肌电图有典型的神经源性损害，通常由此可做出临床诊断。

患者肌肉萎缩常首发于手部小肌肉萎缩，表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，然后逐渐延及前臂、上臂和其他部位，最后会累及呼吸肌，导致呼吸衰竭。部分患者早期出现构音不清、声音嘶哑、吞咽困难，诊断为进行性延髓麻痹，此型进展较快，预后不良。

目前，还没有治愈渐冻症的方法，早期规范治疗可改善患者症状，延缓疾病进展。在早期诊断过程中，根据症状和体征的不同，需要与多种疾病进行鉴别，常见的如颈椎病、脊髓空洞症、多灶性运动神经病、平山病、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征等。

以颈椎病为例，它是由颈椎、椎间盘或关节退行性变造成相应部位脊髓及神经根受压的一种脊髓病变，它与渐冻症均好发于中老年人，临床表现相似。但颈椎病无舌肌萎缩和肌束震颤，无吞咽困难、构音不清等延髓性麻痹症状，胸锁乳突肌肌电图正常，可作为与渐冻症区分的鉴别特征。临床应根据患者的具体表现，针对不同疾病选择必要的辅助检查，进行个体化鉴别诊断。

康复治疗可提高患者生活质量

虽然渐冻症目前还没有治愈的方法，也无治疗的特效药物，但是康复治疗可在一定程度上减轻患者的痛苦，并最大程度地提高患者的生活质量和独立能力。

1. 药物治疗

利鲁唑可在一定程度上延缓肌萎缩侧索硬化患者病情进展，推迟使用机械通气时间。用法为50mg，每日2次口服。常见不良反应为疲乏和恶心，个别患者可出现肝脏丙氨酸氨基转移酶升高，需注意监测肝功能。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时，不建议继续服用。

2. 康复治疗

（1）物理治疗

在患病早期，患者仍能行走，生活可自理，康复治疗主要是维持功能独立性和生活自理能力，预防并发症，如摔倒、痉挛、疼痛等，维持肌肉力量。肌力训练和耐力训练要注意训练强度，以肌肉不疲劳为原则，训练过量会导致肌肉疲劳，加重肌肉无力和肌纤维变性。训练的运动量以不影响每日的日常生活能力为标准。

在患病后期，康复治疗主要是指导患者转移，床和轮椅上体位摆放，对患者及家属进行关节被动活动及安全有效的移动康复教育，关节活动度训练可在家中作为常规治疗进行。

（2）吞咽治疗

在患病早期患者能够正常进食时，应采用均衡饮食，吞咽困难时宜采用高蛋白、高热量饮食以保证营养摄入。对有吞咽功能障碍的患者可以通过使用食物增稠剂，来完成日常吞咽；进行吞咽器官相关康复训练，改善吞咽功能；如唾液较多，可使用便携式吸引器吸出口腔内积存的唾液。

在患病后期，患者可选择鼻饲或间歇口腔食道管进食法或经皮内镜胃造瘘术（PEG）。PEG可避免使用鼻饲管易发生的食物反流引起的误吸，减少肺部感染，放置后多数患者反应良好。据报道，放置PEG者存活时间显著延长。

（3）构音障碍治疗

在患病早期，患者的表现主要是软腭无力、闭唇不能、舌运动困难。可训练患者减慢讲话速度，增加停顿，仅说关键词，提高讲话清晰度，通过讲话提高呼吸功能。进行舌肌、唇肌和膈肌肌力训练，但应注意训练强度，避免过度疲劳加重肌肉无力。上颚抬举训练有助于减少鼻音。

在患病后期患者多出现声带麻痹，康复治疗主要是指导患者使用非语音语言沟通器具，如借助纸、笔或简单的写字板、高科技的计算机（如眼动仪、脑机接口）等装置进行交流。

（4）呼吸功能训练

在患病早期，患者可进行呼吸功能训练，如缩唇呼吸法、腹式呼吸训练，简单的腹肌抗阻训练，能有效延缓呼吸能力的下降。训练时需注意训练强度。

在患病后期，当患者呼吸道分泌物较多，排出不畅、气体交换量不足，用力肺活量（FVC）降至正常值的50％以下或下降迅速，出现呼吸困难时，应及时进行人工辅助呼吸以延长生命。

（5） 心理治疗

几乎所有运动神经元病患者得知诊断后都会出现焦虑和抑郁等反应，家属应时刻关注患者的情绪变化，给予患者合适的心理支持。可请心理科介入进行心理治疗，必要时采用药物治疗。

（6）使用矫形器

肌肉无力可改变关节的生物力学，易发生扭伤和肌腱炎，可应用各种支具改善功能。如肩带肌肉无力可使用肩部吊带，减少对局部韧带、神经和血管的牵拉。远端肢体无力影响手功能者，使用腕部支具使腕背伸30°-35°可提高抓握功能。万能袖带能帮助不能抓握的患者完成打字或自己进食等任务。颈部及脊柱伸肌无力常导致头部下垂和躯干屈曲，需佩戴颈托或头部支持器。下肢无力常发生跌倒，上肢同时无力跌倒时更为危险，可佩戴下肢支具减少跌倒发生。疾病逐渐进展，可使用步行拐杖、手拐、步行器，最终需使用轮椅。即使患者仍能行走，亦推荐间断使用轮椅以减少能量消耗。

（作者为中国康复研究中心北京博爱医院神经康复一科副主任医师）

来源：北京日报客户端 | 作者 胡雪艳

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